Makrotsefaalia ja patsiendi mõtteid Cowdeni sündroomist...
Ahoi-hoi, kaunis kogukond, toakõutsid ja kõutsitarid ning muidu rentslikassid! 🐱🐱🐱 Minu vaene pea on aastate jooksul pidanud päris palju üle elama. Ta on talunud eelarvamusi, kiusu, kergemaid peatraumasid, eluohtlikku hapnikupuudust, võimalikku ajuverejooksu ja keemilist tasakaalutust. Neid sõnu kirjutades, meenub mulle üks põgus tõik pandeemiaaegsest ajast. Nimelt pidi haiglapersonal mingi periood otsaesiselt kraadima kõiki raviasutusse sisenejaid. Mulle isiklikult jäi see ennetusmeetod toona pisut arusaamatuks, sest kui sa oled piisavalt tark ja natuke võib-olla ka sotsiopaat, mis tähendab, et sa sülitad reeglitele, siis võid sa sisse võtta kaks paratsetamooli ja palavik alaneb ning sa saad end esitleda, vähemalt mõnda aega, täiesti terve inimesena. Ent see selleks. Olin teel günekoloogi vastuvõtule ja välisuksel ootas mind naeratav haiglatöötaja, digitaalne kraadiklaas pihus. Ma ei taha end kuidagi taasohvristada, ent mind on otseselt, päris vastikult kiusatud minu pea suuruse ja teiste füüsiliste omaduste tõttu, nii põhikoolis kui ka gümnaasiumiastmes. Õnneks olid õhtukooliinimesed juba vähe normaalsemad ja eks ma hoidsin siis ka madalamat profiili, ei otsinud kontakti ega suhelnud eriti kellegagi. Miks see kiusamisearm on minusse nii sügavalt jäänud ja tundub ka parasjagu ebaõiglane? Aga sellepärast, et see minu pea ümbermõõt on midagi sellist, mida ma ei saa ise muuta. Ei operatsiooni, ega ka minugipoolest kasvõi soovunelmatega. Ja norida kellegi kallal tema füüsiliste omaduste tõttu, mis on näiteks looduse poolt kaasa antud või haiguse tagajärjel tekkinud, on äärmiselt alatu. Ma olen see, kes ma olen ja nii kuni elu lõpuni. Ning kui toosama kraadiklaasiga naisterahvas kommenteeris minu otsaesist: "Oi, milline suur otsaesine", oli minu vistseraalne reaktsioon lukku minna ja esmane soov talle pisut sapiselt vastata. Ent see pahaaimamatu ristiinimene ei teadnud ju minu lugu ja seetõttu konstanteerisin mõttes vaid: "What a rude lady." Ning ma jätkasin oma asjatoimetusi.
Niisiis, ma sündisin 1980. aastal Nõukogude Eestis esialgselt hüdrotseefaluse ehk vesipea diagnoosiga, sest muud ei osatud mulle toona külge pookida. Oma kleenukese keha ja suure peaga, nägin välja nagu Somaalia näljahädaline või nagu keegi, kes on siia planeedile sattunud avakosmosest. Ent hoolimata raskustest, olen täna veendunud, et mind päästis minu ema arm. Ma pole temalt julgenud küsida, kas vesipea diagnoosi saabudes, tehti talle ka ettepanek minust loobuda. Millest selline mõte, võib-olla küsite? Kannatust, sellel peatume veidi hiljem. Ja mida see teadmine mulle tegelikult annaks? Pea suurust see ei muuda ja elu on läks nii, nagu läks. Minul ju selles mõttes tegelikult vedas, et sain kasvada oma pere keskel. Ent klassikalise, ravimata hüdrotseefaluse korral on nende pisikeste patsientide prognoos paraku üsna halb. Nende elulemus on kusagil viis aastat ja siis lahkuvad nad pilvepiiri taha ära. Vesipead ravitakse tänapäevaste teadmiste kohaselt kirurgiliselt ehk šundipanekuga. Selgituseks vast niipalju, et šunt on selline peenike torujas meditsiinivahend, mis juhib seljaajuvedeliku ajust eemale organismi, täpsemalt vist jämesoolde, kui ma ei eksi. Lihtsustatult öeldes on hüdrotseefaluse üks peamisi põhjuseid kolmanda ja neljanda ajuvatsakese vahel oleva Sylviuse juha ahenemine, mille tulemusena ei pääse ajusse kogunenud seljaajuvedelik tagasi vereringesse. Kuna lapse koljuluud on pehmed, siis hakkabki lapse pea ilma šundita kontrollimatult kasvama.
Ent näis, et minu nö "vesipea" ei arenenud päris tavapärases tempos ja ühel päeval lakkas pea lihtsalt kasvamast ning arstid olid hämmeldunud. Minu emale öeldi, et ka Voldemar Pansol oli vesipea ja et tema lapsega saab kõik korda ning Panso ja teised minusugused on keskmisest andekamad, mis on vesipea vaatest vale arusaam, müüt. Tegelikkuses on hüdrotseefalusega patsiendid lapseea neuroloogiliste haiguste spektril alla keskmise või normi piires intellektiga. Jumala eest, seda nõukogudeaegset meditsiini praktiseeriti küll ikka ainult haamri ja peitliga ning ilma adekvaatsete analüüsideta on diagnoosipanek ka tänapäeval kõigest teelehtedelt ennustamine. Minu arusaadavalt ettevaatlik geneetik ei tõtanud esialgset diagnoosi ümber lükkama, ent siit võime siiski, ilma kindlate asitõenditeta järeldada, et ma olen elanud 46-aastat vale diagnoosiga. Kuid selleks, et vesipeast saaks makrotsefaalia, oleks vaja teha uus aju-MRT. Aga ega seegi teadmine ei annaks mulle kliiniliselt mitte midagi juurde.
Elu Cowdeniga on 21. sajandi 2020-aastatel minu jaoks peaaegu võrdväärne 20. sajandi 1970. ja 1980. aastatel HIV diagnoosi saanud patsientidega. Algselt peeti HI-viirusega nakatumist ainult gei meeste haiguseks, ent hiljem selgus, et tegelikkuses olid enim ohustatud hoopis meremeeste naised, või noh kõikide komandeeringus käivate meeste abikaasad, kes kodus oma mehega vahekorra ajal ei kasutanud ilmselgelt kaitsevahendeid. Mnjaa, olid alles ajad. HI-viiruse levik oli muidugi tõesti pandeemia, vastupidiselt Cowdenile, mis on harvikhaigus ja mille esinemissagedus on 1:200 000-le. Ent nende kahe ajaperioodi ja haiguse vahel on ühiseks nimetajaks teadmatus. 1970. ja 1980. aastatel oli HI-viirusega nakatumine sisuliselt surmaotsus. Cowden on samuti praegu ravimatu haigus ja ainsaks ennetusmeetodiks on pidev skriinimine ning profülaktilised operatsioonid. Ent patsiendi kõrvus kõlab see ikka äärmiselt toorelt, lasta endast näiliselt täiesti terveid juppe ära lõigata, selleks, et ennetada vähi teket. Ja miks üldse arvatakse, et PTEN geenimutatsiooniga patsiendil peaks olema peamiseks arstiks dermatoloog? Hamartoomide tõttu? Mina argumenteeriks, et see võiks olla hoopis tasemel onkoloog, kes teeb koostööd geneetikuga. 50 aastat hiljem võrdub HI-viirusesse nakatumine ja vaevuste leevendamine iga teise immuunsüsteemi puudutava haigusega, näiteks herpesega. Kõik juhtumid on muidugi erinevad, ent nende haigete elulemust ja elukvaliteeti ei anna võrrelda HI-viiruse levimimise algusaegadega. Ma arvan, et mind see ilmselt ei aita, ent lootma peab, et ehk on 50 kuni 100 aasta pärast leitud ravi ka nõmedale Cowdenile.
Fun fact. Aju valgeaine kahjustus kuulub samuti Cowdeni sündroomi kompotti. Minu oma avastati esimest korda kusagil 2012. aasta paiku ja ma nii mäletan, kuidas mu esimene neuroloog ütles, et me ei tea selle valgeaine kahjustuse põhjust, me lihtsalt mõnikord avastame selliseid asju. "Lahe", eks? Ja millalgi koroonapandeemia ajal tehtud MRT näitas valgeaine kahjustuse edasiarengut. So go figure what that means regarding my Cowden. Eks kevadel saab võib-olla rohkem teada, kui lähen neuroloogi vastuvõtule, aga ma jään selles osas pisut skeptiliseks.
Ja ikkagi ei mahu mulle pähe, et ühes nõukogude võimu poolt okupeeritud riigis sündis väike tüdruk, kelle haigus polnud tollases maailmas isegi veel 20 aastat vana, kõigest 17. Nagu oma esimeses Cowdeni-teemalises postituses mainisin, avastati see 1963. aasta Ameerikas. Paratamatult tekib peas mõte, kui vähemõistetud ja aladiagnoositud on see haigus tegelikult. Kui Nõukogude Eestis ja tõenäoliselt ka mujal NSV Liidus sündis puudega ja/või ravimatult haige laps, siis reeglina emad loobusid oma lastest, sest polnud ju tingimusi nende laste eest hoolitsemiseks ja päris kindlasti poleks nad ka sobitunud kommunistlikku ühiskonda, kus kõik olid ju nii terved. Ja olgem ka ausad, selline koorem oleks sel ajal olnud igale perele talumatu raskus. Vene ajal peideti need lapsed ära, neid polnud olemas, nendega käidi öösiti mänguväljakutel. Nüüd on minu küsimus, kui palju sattus näiteks diagnoosimata Cowdeniga lapsi asjatult lastekodusse meil ja mujal, kus täideti nende, vahel erivajadustega laste miinimum. Sellele on päris südantlõhestav mõelda, millist elu need võimalikud Cowdeni lapsed võisid elada...
🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓
#cowdensakibsajaga
