Vene rulett ja rätikusse röökimine...

 Ahoi-hoi kaunis kogukond, toakõutsid ja kõutsitarid ning muidu rentslikassid! 🐈🐈🐈 Kui arvestada tõsiasja, et ma olen põhimõtteliselt olnud terve teadliku elu sõjajalal iseendaga, siis tundub järgnev põgus enesekiitus päris kindlasti anomaaliana. Ma pean end selles mõttes heaks inimeseks, et ma pole kunagi teadlikult intriige pununud, ega kellelegi meelega kaikaid kodaratesse loopinud. Ma käitlen meie koduseid jäätmeid, et kaudselt näiteks väikestviisi pikendada jääkaru püsimist looduses. Kuigi ennustatakse, et 2050. aastaks on nad looduses välja surnud. Mind vaevavad jätkuvalt kaastundeväsimus ning haigusega seotud kurnatus, ent ma püüan siiski vajadusel ulatada kaasinimestele  abikäe. Ning seda tehes, pole ma kuidagi teistest parem, vaid tavaline patukott, nagu ülejäänud inimeseloomad. Tänasesse loosse süvenedes, võin vaid etteruttavalt öelda, et mul on null energiat eesootavaga tegelemiseks, kulgen vaid kujundlikel bensiiniaurudel, ehk siis ma ei oota sugugi algavat uut aastat. 

Ma mäletan, et pandeemia alguses oli mul kaitsemehhanismina tohutu soov magada. Unematimaale minek oli lihtsalt võimalus silmad kinni panna ja magada ning mitte midagi tunda, ega mõelda. Ent mõne aja möödudes, tuli oma hirmudest üle olla ja eluga edasi minna. Kuid kahe aasta pärast saabus suur sõda Euroopasse ja taas käivitus kehas kaitsemehhanismina liigne unisus. Kusagil kaks nädalat pulbitses minus, välisuudiseid vaadates, totaalne nutuvalmidus. Kui vaatasin BBC ja CNN-i pealt puruks pommitatud linnade magalarajoone, hakkasid üksikud pisarad siiski voolama, sest paralleelselt olid silmade ees meie linnade sarnased korrusmajad. Ent ka need emotsioonid möödusid, eriti pärast seda, kui olin endale, lakke tõusnud ärevuse tõttu, varudesse soetanud mõned CAT-žgutid. Relva ma küll kasutada ei oska, aga vajadusel saaksin arteriaalse žguti kasutamisega vast hakkama. Nüüd aga on mul kolmandat korda soov end kaitsta unega isikliku, tervisega seotud tragöödia eest. Ma ei suuda ära oodata õhtut, mil saan heita voodisse ja magama jääda, ent seekord on probleem selles, et uni ei taha alati kuidagi tulla, poole ööni kimaaritan... See sõna on pärit minu isa sõnavarast. 

Jah tõsi, ma pole vahepeal toimuvast ammu kirjutanud ja seda põhjusega. Segadust on olnud liiga palju, ent nüüd on pilt veidi selgem. See pole ilmtingimata parem, lihtsalt veidi arusaadavam ja oma elule tagasi vaadates, tundub enamik käesolevast täiesti loogiline. Kõik märgid olid ja on siiani igal juhul olemas. Makrotsefaalia ehk suur pea,  aju valgeaine kahjustus, mis on ajas edasi läinud, võimalik, et ka tüümuse suurenemine, süvaendometrioos, kolletega jämesooles, mõningased autistlikud jooned, kurvameelsus, kitsad hingamisteed, insuliinitundlikkus ja "palavalt armastatud" ülekaal ning seda kaalu suurenedes, kuni maovähenduslõikuse kategooriani. Neid tunnuseid jätkub veel ja veel... 

3. septembril, kui käisin esimest korda geneetiku juures, siis küsis ta minu vastuvõtu lõpul, et kas me peaksime analüüsivastuste osas ka midagi n-ö "siluma" ja mina vastasin, et ei, ei pea. Kuigi ma võib-olla tundun pealtnäha nõrguke, olen ma siiski alati olnud tipsi, kes eelistab iga kell ilusale valele räiget tõde. Ja just siis, kui sa arvad, et enam hullemaks minna ei saa, siis see juhtub ning taaskord meenuvad targad sõnad: "Tahad Universumit naerma ajada, räägi talle oma plaanidest." Mitte kaua aega tagasi mõtisklesin ma oma üüratus naiivsuses, et küll oleks hea meditsiinist võimalikult kaugele hoida ja külastada seda täpselt niipalju, kui vaja. Aga ei, kus sa sellega, näib, et ma pole veel oma õppetunde kätte saanud ja Universumil on veel minu jaoks varuks halbu nalju. Niisiis 8. detsember, mil läksin teist korda geneetiku juurde, oli nagu rusikahoop makku. Kui  sisenesin kabinetti ja doktor sõnas, et tal on mulle halbu uudiseid, ei adunud ma kohe olukorra tõsidust, oli ju varemgi jamasid juhtunud. Jäin alguses rahulikuks ja mõtlesin, et ok lase tulla. "Jõulukingitusena" sain teada, et mul on lisaks 10. kromosoomil asuva PTEN geenimutatsioonile ka 1. tüübi Cowdeni sündroom. PTEN geenimutatsioon tähendab siis sisuliselt seda, et ilusa nimega geen ei suuda toota vastavat ensüümi, mis suudaks maha suruda kasvajate teket. Ja seetõttu on ka praegu teatav rutakus kindlat tüüpi vähktõbede skriinimise osas. Nendeks on esikolmikus rinna- ja endomeetriumi- ehk emakakasvaja ning kilpnäärmekasvaja ja kindlalt püsivad kannul soolekasvaja, naha- ning neerukasvaja. Ausalt öeldes, meenutab see praegune olukord pisut Vene ruletti, kus mõned kuulid on küll rauas, aga sa ei tea täpselt, mis sind tabab. Võib-olla ei taba miskit, ent see tõenäosus on paraku üsna väike. Kuulasin tardunult geneetiku juttu, kuidas ta luges mulle ilma emotsioonideta ette protsente ja fakte skriiningutest ning profülaktilistest lõikustest, millest esikohal on topeltmastektoomia ja emaka eemaldamine. Tundsin, kuidas veri perifeeriast lahkub ja mul hakkas seesmiselt külm, ent ma hoidsin end vaos. Kabinetist lahkudes, oli minu esimene mõte, et miks ometi jälle. "Järelikult pole veel piisavalt palju katsumusi olnud," kõlas loogiline vastus peas. Ma pole tükk aega tundnud soovi suitsetada, ent sel päeval oleks küll üks klassikaline sigarett ära kulunud. Ma tegelikult ei tea, kas oleksin praegu suuteline suitsetama, ma arvan, et mul läheks sellest süda pahaks ja ma loobuksin. Kuna on oluline, et ka lähedased teaksid, siis viisin üsna kiretult Esiema toimuvaga kurssi. Ent õhtul, kui kõik oli vaikseks jäänud päästsin luugid valla ja nutsin kogu südamest, viimati pillisin nii kusagil 20-eluaastates. Vahetult enne unele suikumist, valdas mind üle keha meeldiv rammestus. Kirjutamise hetkel olen muide siiani aktiivselt nutmisega tegelenud, aga loodan, et see läheb varsti üle, sest kuigi nutt vabastab pingetest, et aita see otseselt kedagi ja äärmiselt frustreeriv on olla emotsionaalselt nii nõrk. Ma pole kunagi katsetanud rätikusse röökimist, aga nutmise kõrval oleks see ehk päris huvitav alternatiiv. Võib- olla proovin kunagi järele, aga ainult siis, kui Esiema kodus pole, muidu ehmatab teine veel ära. 

NXIVM-i sektijuht Keith Raniere oli meie aja üks suurimaid sadiste, kes piinas, vägistas ja märgistas naisi, nagu loomakarja. Ta põletas naiste ihusse sümboli, kuhu olid peidetud tema nimetähed. Ent ühes asjas oli tal siiski mõnevõrra õigus. Ma kahjuks ei mäleta enam täpselt seda tsitaati "NXIVM-i" dokumentaalfilmist, aga tema sõnade mõte oli, et kui inimesel avaneb lõpuks võimalus korra kiigata, milline oleks võinud olla tema tegelik potentsiaal, siis see võrdubki põrguga. Ehk siis, kui ma oleksin sündinud ilma selle geenimutatsioonita, siis mine tea, kuhu oleksin võinud veel jõuda. Samas eks seda hetkeolukorda võiks ju ka teisiti vaadelda. Ja kuidas seda nüüd ilusate, diplomaatiliste sõnadega öelda, aga enamik Cowdeni sündroomiga patsiente ei jõua elus just eriti kaugele ja seda erinevatel põhjustel. Ma leian, et mina siiski suutsin ületada nii mõnedki raskused. Meditsiinikooli lõpetamine, õe-brigaadijuhi sõitmine, kus tuli sõna otseses mõttes võtta vastu elutähtsaid otsuseid ja see polnud sugugi kergete killast. Ning kindlasti ei tohi ära unustada ka armast Mongoolia reisi, mis toimus ilma erilise ettevalmistuseta ja kus sai proovile pandud nii keha kui ka hing. Eks neid elusündmusi oli veel, ent praegu pole nende heietuste aeg. 

Viimase aja sündmuste valguses tunnen, et olen justkui irdunud oma kehast ja nagu juba eespool mainisin, mul on umbes täpselt null energiat selle kõige eesootavaga tegelemiseks. Ent alternatiiv oleks igal juhul kordades hullem. Seega tuleb end kokku võtta ja viimased jõuvarud tünnipõhjast kokku kraapida ning edasi pressida. Aga mida see Cowdeni haigus ehk PTEN hamartoomi sündroom endast siis ikkagi kujutab? See avastati 1963. aastal Ameerikas, mis on minu jaoks ses mõttes täiesti mõistetamatu, et mingi sündroom on 10 aastat noorem, kui minu lihane ema. Kusagil punases Eestis sündis Cowdeniga tütarlaps, millest nõukogude meditsiinil polnud aimugi. Aga omalt poolt siiski pakuksin, et antud haigus on tegelikult aladiagnoositud. Hamartoom tähendab  healoomulist kasvajat, ent Cowdeni puhul on siis, nagu eelpool öeldud, soodumus elu jooksul haigestuda ühte või mitmesse pahaloomulisse kasvajavormi. Selle esinemissagedus on 1:200 kuni 250 000-le ja see liigitub harvikhaiguste hulka. Oma nimetuse on see haigus saanud perekonna järgi, kus see avastati. Esimene Cowdeni sündroomiga patsient oli Rachel Cowden, kes paraku lahkus siitilmast 33-aastasena rinnavähi tõttu. Muide, teadaolevalt esineb seda haigust naiste seas pisut rohkem, kui meeste hulgas.  

Niisiis head sõbrad, nagu võib-olla aru saite, olen alustamas uut teekonda. Olen viimastel nädalatel muuhulgas mänginud ka mõttega, et võib-olla peaks alustama uue inglisekeelse Cowdeni teemalise blogiga, et leida üles omasuguseid.  

See on üks minu viimase aja lemmikpilte minust ja Õeraasust, sest see on ideaalselt ära tabanud minu ja õekese olemuse. Üks on särasilmne rõõmurull ja teine võib-olla pisut nukrama moega, ent siiski rikkaliku sisemaailmaga. Tegelikult oli mul juba lapsena Cowdeni sündroomile üsna  iseloomulik välimus, sealhulgas suur pea, peenike ülahuul. 

Ma jumaldan oma peret ja lähedasi, kuni viimase hingetõmbeni. Minu lähikond koosneb inimestest, keda võib lõpuni usaldada ja kellega võib minna läbi vere, kuse, s*ta ja okse. Ent minu praeguse olukorra suhtes on nad võib-olla veidike ehk segaduses ja see on tegelikult täiesti arusaadav, sest mul endalgi läheb nüüd pisut aega, et mõista ja end vaimselt ette valmistada selleks, mis päriselt edasi juhtuma hakkab. Cowdeni sündroom antakse edasi autosomaalsel dominantsel viisil, mis siis tähendab, et ühel vanemal on muteerunud geen. Meie peres oli see arvatavasti isal, sest nende suguvõsa koosnes suurepealistest higistajatest, nagu minagi. Aga ma püüan siinkohal hästi lihtsalt selgitada, kuidas siis toimub autosomaalne dominantne haiguse edasikandumine. Me saame kummaltki vanemalt 23 kromosoomi ehk siis kokku on meil kõigil 46 kromosoomi. Ja nüüd selle PTEN geeni näitel on mõlema vanema 10. kromosoomil, kus eelpool mainitud geen asub, kaks geeni. Meie pere näitel asub tõenäoliselt ema 10.  kromosoomipaaril kaks tervet geeni ja isa 10. kromosoomipaaril asus üks terve ja üks muteerunud geen, mis ei suutnud siis toota kasvajate teket mahasuruvat ensüümi. Ja nüüd pange tähele, haiguse edasikandumine toimub 50%-lise tõenäosusega. Kui perre sünnib kaks tütart, nagu oli meie peres, siis esimene laps sai mõlemalt vanemalt terve geenipaari ja teine tütar sai siis isalt muteerunud geeni ja emalt terve geeni. Poeglastega on sama teema. So, Sis, if you are reading this, I think you are safe. This dosen't really involve you, so don’t worry. 

PS. Lõpetuseks tahaksin niipalju öelda, et kuigi Cowdeni sündroom lööb minu väikese maailma päris korralikult segi, siis paraku ei selgunud geneetiku juures minu lihaskaebuste põhjused. Miks tekivad valulikud lihasatroofiad ja miks need ajas  edasi arenevad? Miks esinevad närvilihashood, koos lihastõmbluste, -kanguse, kõhulahtisuse ja aeg-ajalt ka neelamishäiretega? Viimati, kui oli "hingepaitav" närvi-lihashoog, ei suutnud ma käsi üle pea tõsta, et kampsunit seljast saada, sest higi voolas mürinal mööda selga alla. Kätest oli jõud, nagu peoga pühitud. Ka neelamine oli haaratud, mistõttu lödistasin tatti salvrätikusse. Kõhulahtisus kestis kuni magamaminekuni. Miks tõusevad ammonium ja laktaat üle normi? Miks aeg-ajalt siiski ka mu vasak silm loppi vajub? Eelpool nimetatud vaevustel ei ole teadaolevalt seost Cowdeni haigusega.  Aga eks mõni asi võib-olla peabki jääma müsteeriumiks. Kas pole nii? 

🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓🦓